Zeldzame ziekten komen voor bij minder dan 5 per 10.000 inwoners. Als groep komen zeldzame ziekten echter vaak voor; er zijn ongeveer  6000 tot 8000 zeldzame ziekten bekend en men schat dat in België 6 tot 8 procent van de bevolking een zeldzame ziekte heeft.
We zijn geïnteresseerd in deze pathologie en richten ons hierbij vooral op de diagnostiek, waarna we u verwijzen voor gespecialiseerde behandeling.

De diagnostiek gebeurt onder andere via doorgedreven moleculair genetisch onderzoek, in samenwerking met de diensten medische genetica van UZ Gent en UZ Leuven.

Om de vaak complexe diagnosestelling te verbeteren, heeft het UZ Gent een specifiek team opgericht: het Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen (PrOZA), waar dr. Wim Terryn deel van uitmaakt. Als u in aanmerking komt voor dit multidisciplinaire programma, wordt u opgevolgd door een neuroloog, een internist en een geneticus met bijzondere expertise in de zeldzame aandoeningen.

Het PrOZA-team heeft hoogtechnologische middelen ter beschikking om de diagnose te stellen, o.a. geavanceerde genetische testen op basis van de nieuwe generatie sequeneringstechnologie. Download hier het artikel: uz-letters-proza.pdf